北京结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
采用高通量测序(NGS)技术,以≥500×测序深度同时检测11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为结直肠癌靶向及化疗用药提供精准指导。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需明确一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗前,需排除KRAS/NRAS耐药突变者
- 拟用伊立替康化疗,需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险的患者
- 化疗效果不佳或耐药后,希望寻找新药或临床试验机会的患者
- HER2扩增或NTRK融合等罕见靶点检测需求的患者
- 组织样本肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng的结直肠癌患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,一次性对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序,平均测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体基因包括:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变状态,以判断是否适用EGFR单抗;检出BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;发现ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗;识别NTRK融合推荐拉罗替尼/恩曲替尼;同时评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副风险。本检测仅针对DNA水平变异,不覆盖RNA或蛋白水平,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,阴性结果不能排除低于检测下限的突变存在。
检测流程
检测优先使用手术切除或活检获取的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%,DNA总量≥100ng。也可使用血液样本(ctDNA),适用于组织样本不可获得或需要监测耐药的患者。采样无需空腹,取样后由专业物流冷链运输至实验室。在北京本地可提供样本上门收取服务或邮寄方案,确保样本质量稳定。报告周期一般为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用高通量测序(NGS)平台,通过严格质控体系保障结果准确性:平均测序深度≥500×,实际样例达2,705×;覆盖均一性≥99%;基因组比对率≥99%;Q30占比≥93%。所有检测结果均经过生信分析及临床解读双重审核,阳性结果如KRAS G13D突变、BRAF V600E突变等具有明确临床意义,直接关联靶向药选择或化疗方案调整。阴性结果表示未检出已知致病突变,患者可考虑使用EGFR单抗。结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据,需结合患者分期、体能状态等综合判断。
详细流程
- 医生开具检测申请,患者或家属了解检测适应症与内容
- 在北京指定合作医院或采样点完成组织活检或采血
- 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng
- 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序(≥500×深度)
- 生物信息学分析检测11基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 临床专家依据NCCN指南及文献对变异进行解读与分级
- 生成正式报告,包含用药提示、证据等级及临床试验信息
- 报告交付主治医生,结合患者情况制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者，检测结果显示KRAS G13D突变，是不是就没办法了？
- 不是完全没有办法。根据原报告，KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用），但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物（如Ulixertinib+羟氯喹等），并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我丈夫是结直肠癌患者，这个检测需要多长时间能出报告？
- NGS类肿瘤检测从接收样本到出具报告通常需要7到14个工作日。流程包括病理评估（确认肿瘤细胞含量≥10%）、核酸提取、建库、高通量测序（测序深度需≥500×，本检测样例达到2705×）、数据分析及报告解读。具体时间可能因样本质量和实验室排期略有波动，建议预约时向服务方确认。
- 报告说UGT1A1是(TA)6/(TA)6，是不是化疗副作用会小一些？
- 是的。原报告明确：携带(TA)6/(TA)6基因型的患者，相比(TA)6/(TA)7和(TA)7/(TA)7基因型，接受伊立替康治疗时毒副反应风险可能减小，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。这是最常见的基因型，约50%中国人为此类型，可安全按标准剂量用药。
- 报告里写了‘本报告只对本次采集样本负责’，那我以后换方案还需要重新检测吗？
- 如果疾病进展或怀疑出现耐药，通常建议重新取样（组织或血液）进行检测，因为肿瘤可能产生新的基因突变。本检测结果反映的是送检样本当时的基因状态，不能代表后续变化。建议每3-6个月或发生影像学进展时，与医生评估是否需要再次检测。
- 我在北京，怎么把样本寄给你们？
- 您在北京当地完成手术或活检后，请联系我们的客服获取专用的样本采集盒和寄送地址。我们会安排冷链物流上门取件，确保样本在运输中完好。寄出后一般在48小时内可抵达实验室，收到样本后即进入检测流程。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不可用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本中肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能影响检出灵敏度
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案须由主治医生决定
- 报告仅对本次送检样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
- 阴性结果不能排除低于检测下限的突变或罕见变异的存在
- 本检测不覆盖MSI状态、免疫治疗相关标志物,需另行检测
- 检测周期一般为7-10个工作日,具体以实验室实际为准
- 样本运输需使用专业冷链包装,避免反复冻融或降解
用户评价 (9条，均分4.9)
网上信息泄露怕了，所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码，还支持用微信扫码验证登录看报告，这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版，这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一！双重验证（2FA）能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权，是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
整体流程不错，就是等待报告的那几天确实有点煎熬，虽然知道需要时间分析，但还是忍不住天天去查进度。如果能有个更精确的‘预计出报告时间点’而不是一个宽泛的时间段，可能会更好些。
机构回复
非常理解您等待结果的焦急心情。感谢您的建议，我们会评估在确保结果准确性的前提下，提供更精细化的进度预估，以改善您的等待体验。
作为患者家属，我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时，不仅告诉我们先证者的结果，还清晰地画出了家族遗传图谱，并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案，非常系统。
机构回复
能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径，是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要，感谢您选择我们共同完成这一步。
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
报告的专业深度没得说，参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说，自己读起来还是吃力。虽然能约解读，但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页，用特大字把最关键的建议标出来，就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体！我们已在规划报告改版，考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块，让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
作为肠癌患者，刚确诊时很害怕，医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心，反复跟我解释怎么操作，整个过程没什么不适。最让我安心的是，报告出来后有专家专门电话解读，告诉我哪些靶向药可能有效，感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据，祝您后续治疗顺利！
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